患者为一名六岁男童，自小就只能踮脚走路，给日常生活造成了极大困扰，父母曾带他到多家医院就诊，但均未能得到确诊。经人介绍，此次前往医院找到了教授。教授通过系统查体，发现该患儿双侧踝关节固定，双脚不能放平，呈踮脚状态，Gower氏征(+)，其它未见异常。

男童患罕见肌病踮脚走路 罕见肌病专科联盟广州成立

　　该患儿曾在北京某医院就诊，通过肌肉活检，电镜诊断：病理改变较轻微且不具有疾病特异性。排除包涵体肌炎、线粒体肌病、脂质沉积病及糖原累积病。基因检测也不支持Duchenne型假肥大型肌营养不良症。但该患儿肌酶高，其中肌酸激酶是正常人的3倍以上，乳酸脱氢酶是正常人的4倍。

　　今年8月9日医院神经电生理检查室的医生，为患儿做了详细的神经电生理检查，结果显示为“肌源性损害肌电图”。次日，复查结果相同，仍是肌病改变。那么为什么基因检测结果为阴性呢?

　　经过宋教授及多名专家会诊，建议给患儿及其父母做“亚外显子基因检测”，内含44个基因。检测结果显示，患儿的LMNA基因发现一处杂合突变，而其父母均无此突变，提示该患儿是单一位点的从头突变，不是从父母处遗传。结合其双跟腱挛缩的典型症状体征，确诊为Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)，这是一种非常罕见的肌病。

　　Emery-Dreifuss肌营养不良,主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。

　　广东省肌病与周围神经病专科联盟在广州成立，这也是全国首个肌病与周围神经病专科联盟。

　　记者了解到，由于病种罕见，从业医生资源稀缺，患者往往无法找到专业医生就诊。联盟相关负责人告诉记者，今后患者仅需要认准联盟认证单位，即可方便地找到专业医生，少走弯路，节省医疗费用。

　　根据世界卫生组织的统计，全球约有5000~8000种罕见病。据联盟相关负责人介绍，我国各类罕见病患者总数大，但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策，多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少。该负责人告诉记者，过去由于病种罕见，从业医生资源稀缺，罕见病患者往往无法找到专业医生就诊。

　　据悉，广东省肌病与周围神经病专科联盟作为华南地区成立的第一个肌病与周围神经病的专业学术团体，未来工作药物科研和临床诊治并重。该联盟将定期组织专家义诊及进行患者宣教，进行适当的公益性活动，加强医患之间的交流，并拟在对省内该领域大夫进行系统培训，拟定广东省肌病与周围神经病诊治地图，方便患者就医。

　　联盟发起人之一、南方医院副主任医师蒋海山介绍，专科联盟内执行双向转诊程序，成员单位将有需要的急危重症、疑难的患者转往核心成员单位，核心成员单位将康复治疗后的患者下转到成员单位。而患者的资料在联盟内的医生中部分共享，也让罕见病患者可以同时被多个专家共同诊治，相当于联合会诊，提高诊断的准确性，从而有助于尽快确定治疗方案，改善预后。